«Μυστικα» κρυμμενα στο DNA μας

Ο κ.Εριν Κότσιγκιτ είναι τουρκικής καταγωγής γεννημένος στην Κωνσταντινούπολη. Από το 2020 είναι παντρεμένος με Ελληνίδα και μένει στη χώρα μας. Μιλώντας στο «Βήμα» περιγράφει τη δική του… περιήγηση στους διαδρόμους των γενετικών λαβυρίνθων, η οποία και τελικά οδήγησε στην ανασύσταση μέρους της οικογένειάς του, μακρινά μέλη της οποίας έως πρόσφατα δεν ήξερε καν ότι υπήρχαν.

«Λίγο πριν από τον γάμο μου αποφασίσαμε με τη Βίκυ, τη σύζυγό μου, να κάνουμε ένα τεστ DNA, περισσότερο για να μάθουμε πιο πολλές λεπτομέρειες για την καταγωγή μας» διηγείται. «Παραγγείλαμε τα τεστ μέσω ιντερνετικής πλατφόρμας. Η διαδικασία ήταν απλή: έπρεπε να στείλουμε στην εταιρεία δείγμα σιέλου. Το κόστος ήταν περίπου 200 ευρώ και για τους δυο. Τα αποτελέσματα ήρθαν ύστερα από τρεις εβδομάδες. Το απρόσμενο ήταν ότι, σύμφωνα με τα αποτελέσματα, είμαι περισσότερο βυζαντινής καταγωγής από τη σύζυγό μου και εκείνη έχει περισσότερο οθωμανικό DNA από εμένα. Τώρα, όταν κάνουμε πλάκα, λέω στη Βίκυ ότι εκείνη είναι πιο Τουρκάλα από εμένα» λέει χαριτολογώντας.

Ωστόσο, όπως εξηγεί ο κ. Κότσιγκιτ, η πραγματική έκπληξη ήρθε κάποιους μήνες μετά, όταν έλαβε ένα μήνυμα στο ηλεκτρονικό του ταχυδρομείο. «Το μήνυμα ήταν από μια τριαντάχρονη γυναίκα η οποία είχε γεννηθεί στην Κωνσταντινούπολη και σε ηλικία 6 μηνών είχε υιοθετηθεί από ένα ζευγάρι μιας Αγγλίδας και ενός Kύπριου» λέει σήμερα. «Η γυναίκα αυτή έζησε στην Αγγλία ολόκληρη τη ζωή της και ψάχνοντας τους βιολογικούς της γονείς απευθύνθηκε και αυτή στην ίδια πλατφόρμα. Οπως αποδείχτηκε, η γιαγιά μου και η γιαγιά της ήταν αδελφές. Μου ζήτησε να τη βοηθήσω να βρει τη μητέρα της. Η θέση μου ήταν λίγο δύσκολη γιατί το γεγονός ότι η θεία μου είχε δώσει ένα παιδί για υιοθεσία ήταν κάτι που αγνοούσα. Ομως, ήρθα σε επαφή με τα ξαδέλφια μου, τους εξήγησα την κατάσταση και τελικά το κορίτσι αυτό μπόρεσε να έρθει σε επαφή με τη βιολογική της μητέρα ύστερα από τριάντα χρόνια… Είναι μια εξέλιξη την οποία ούτε φανταζόμουν όταν έκανα αυτό το τεστ».

Παρότι εντυπωσιακή, η περίπτωσή του δεν είναι σπάνια. Διαβάζοντας τις προηγούμενες ημέρες την ιστορία των δυο Καναδών οι οποίοι επί 70 χρόνια ζούσαν ο ένας τη ζωή του άλλου μέχρι που έκαναν τεστ DNA και διαπίστωσαν ότι είχαν αλλαχθεί στη γέννησή τους, αντιλαμβάνεται κανείς τα πολλά και διαφορετικά αποτελέσματα της νέας ερευνητικής οδού που περνάει τα τελευταία χρόνια μέσα από τα εργαστήρια των γενετιστών ανά τον κόσμο. Είδαμε την έξαρση του φαινομένου την περίοδο της πανδημίας της COVID-19. Είδαμε μια πτώση του ενδιαφέροντος για λίγο, αλλά τα νούμερα των αιτούμενων για αντίστοιχους ελέγχους να φουντώνουν ξανά. Ποιοι είμαστε; Ποιες είναι οι ρίζες μας; Κινδυνεύουμε από κάποια ασθένεια;

Μια νέα αγορά πολλών δισ. δολαρίων

Τα τελευταία χρόνια η χρήση των τεστ DNA έχει εξαπλωθεί τόσο πολύ, ώστε οικονομικοί αναλυτές υπολογίζουν ότι η παγκόσμια σχετική αγορά αυξάνεται κατά 21% κάθε χρόνο και το 2030 αναμένεται να φτάσει τα 35 δισ. δολάρια. Η μείωση του κόστους αλλά και η ευκολία με την οποία μπορεί να κάνει κανείς σήμερα μια ανάλογη γενετική έρευνα έχουν σαν αποτέλεσμα εκατομμύρια άνθρωποι σε ολόκληρο τον κόσμο να προχωρούν σε ανάλογα τεστ είτε για να αναζητήσουν λεπτομέρειες της καταγωγής τους είτε για να διαπιστώσουν αν έχουν κάποια γενετική προδιάθεση για κάποιες ασθένειες είτε αναζητώντας πιθανούς συγγενείς.

Οσο περισσότεροι άνθρωποι καταφεύγουν σε ανάλογα τεστ τόσο αυξάνονται οι βάσεις δεδομένων των εταιρειών που πωλούν και διενεργούν τα τεστ αυτά και τόσο πιο ακριβή είναι τα τελικά αποτελέσματα. Οπως δείχνει δε η έρευνα, οι εταιρείες που προωθούν τα τεστ δημιουργούν τράπεζες DNA αντλώντας στοιχεία όχι μόνο από τα δείγματα των πελατών τους, αλλά και ανοιχτές βάσεις δεδομένων. Οι εταιρείες αυτές άρχισαν να εμφανίζονται στις αρχές της δεκαετίας του 2000 και σήμερα ξεπερνούν τις 30, με τις περισσότερες να έχουν τη βάση τους στις ΗΠΑ, αλλά τον τελευταίο καιρό λειτουργούν αρκετές στη Βρετανία, στον Καναδά, στην Ισλανδία, στο Ισραήλ και στα Ηνωμένα Αραβικά Εμιράτα. Οπως ήταν αναμενόμενο, ο ανταγωνισμός είχε σαν αποτέλεσμα να πέσουν κατακόρυφα οι τιμές. Για παράδειγμα, ένα ανάλογο τεστ το 2007 κόστιζε περίπου 1.000 δολάρια, ενώ σήμερα κοστίζει γύρω στα 100. Το ενδιαφέρον για τέτοιου είδους τεστ είναι μεγάλο. Ενδεικτικό παράδειγμα ότι περισσότεροι από 15 εκατ. άνθρωποι έχουν δώσει γενετικό υλικό σε μία μόνο από τις μεγαλύτερες εταιρείες.

Πόσο ακριβή είναι τα οικιακά τεστ;

Ενώ όμως μπορεί να παρέχουν ενδιαφέρουσες πληροφορίες, τα αποτελέσματα του οικιακού τεστ DNA δεν είναι μια απόλυτα ακριβής αναπαράσταση του παρελθόντος μας. Τα σύνολα δεδομένων που χρησιμοποιούνται σε αυτές τις αξιολογήσεις (οι οποίες περιλαμβάνουν τη σύγκριση των αποτελεσμάτων του κάθε πολίτη με πληθυσμούς αναφοράς χιλιάδων άλλων ανθρώπων για τον προσδιορισμό των πληροφοριών) εξακολουθούν να αυξάνονται και να εξελίσσονται. Μάλιστα, όλο και περισσότεροι άνθρωποι προστίθενται καθημερινά στις βάσεις δεδομένων των εταιρειών που διενεργούν τα τεστ.

Επιπλέον, τα τεστ DNA προγόνων μπορεί να αποκαλύψουν πληροφορίες που ίσως τελικά να εύχεται κάποιος να μην είχε ανακαλύψει. Οπως για παράδειγμα η υπόδειξη αυξημένου κινδύνου για μια ασθένεια που μπορεί τελικά και να μην παρουσιαστεί. Ή ένα δυσάρεστο γενετικό παρελθόν.

Οπως χαρακτηριστικά αναφέρει ο κ. Αλέξανδρος Τριανταφυλλίδης, καθηγητής Γενετικής Ζωικών Πληθυσμών στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης, «ουσιαστικά ακόμα γνωρίζουμε ελάχιστα πράγματα σχετικά με την αξιοπιστία αυτών των τεστ, γιατί η κληρονοσιμότητα των ανθρώπινων ασθενειών είναι τόσο πολυπαραγοντική που απέχουμε πολύ από το να έχουμε ακριβή αποτελέσματα. Ειδικά τα τεστ που αφορούν ασθένειες σου δίνουν μια μεγάλη γκάμα πιθανοτήτων που ουσιαστικά δεν σου λένε και κάτι, απλά σε φορτώνουν με άγχος. Είναι ελάχιστα τα τεστ DNA που πραγματικά αξίζει να κάνει κανείς για λόγους υγείας, όπως για παράδειγμα το τεστ για τον καρκίνο του μαστού».

Η μεθοδολογία και τα αποτελέσματα

Επιφυλάξεις εκφράζει και η κυρία Μαρία Γαζούλη, καθηγήτρια Βιολογίας Γενετικής – Νανοϊατρικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών, η οποία τονίζει ότι «το πρόβλημα με τα τεστ που αφορούν την καταγωγή είναι ότι τα αποτελέσματά τους εξαρτώνται από τις βάσεις δεδομένων στις οποίες έχει πρόσβαση η κάθε εταιρεία. Ενα μεγάλο πρόβλημα είναι για εθνότητες που προέρχονται από την Αφρική ή το Μεξικό, για παράδειγμα δεν έχει ενταχθεί το γενετικό τους προφίλ σε αυτές τις βάσεις δεδομένων. Γι’ αυτό και αρκετά συχνά διαβάζουμε αναφορές ότι κάποιοι έκαναν τεστ σε διαφορετικές εταιρείες και πήραν διαφορετικά αποτελέσματα. Υπάρχουν πολλοί που κάνουν ανάλογα τεστ από περιέργεια, αλλά δεν μπορούμε να πούμε ότι τα αποτελέσματα είναι ακριβή 100%. Η μεθοδολογία είναι αξιόπιστη, αλλά τα αποτελέσματα μπορεί να ποικίλλουν. Απο την άλλη πλευρά, το να κάνεις ένα τεστ και να μάθεις ότι έχεις π.χ. 20% πιθανότητα να αναπτύξεις ένα είδος καρκίνου μπορεί να δημιουργήσει μεγάλο στρες καθώς η ερμηνεία αυτών αποτελεσμάτων θα πρέπει να γίνεται από ειδικά εκπαιδευμένο προσωπικό. Εχουμε δει περιπτώσεις ανθρώπων που με βάση αυτά τα τεστ πήραν θεραπείες που δεν έπρεπε, ακόμα και περιπτώσεις που οδηγήθηκαν στην αυτοκτονία».

Προστασία των δεδομένων

«Γκρίζα ζώνη» η ασφάλεια

Μια μεγάλη γκρίζα ζώνη αφορά την προστασία των προσωπικών δεδομένων. Κάθε εξέταση DNA που παραγγέλνετε θα σας ζητεί να συμφωνήσετε με ορισμένους όρους και προϋποθέσεις σχετικά με τον τρόπο χρήσης του δείγματος και των επακόλουθων πληροφοριών σας. Ωστόσο, όπως τονίζει η κυρία Γαζούλη, «ναι μεν οι εταιρείες λένε ότι προστατεύουν τα δεδομένα, ωστόσο δεν δίνουν λεπτομέρειες για το πώς και πότε θα καταστραφεί το γενετικό υλικό. Γνωρίζουμε δε ότι κάποιες από αυτές τις εταιρείες πωλούσαν τα δεδομένα τους σε διάφορες φαρμακευτικές εταιρείες».
Αξίζει να σημειωθεί ότι το 2018 ανακοινώθηκε ότι μια από τις μεγαλύτερες φαρμακοβιομηχανίες στον κόσμο απέκτησε αποκλειστικά δικαιώματα για να αποκτήσει πρόσβαση στα δεδομένα των πελατών μιας άλλης εταιρείας που διαθέτει τεστ DNA στο Διαδίκτυο. Και για αυτή τη δυνατότητα η φαρμακοβιομηχανία επένδυσε στη εταιρεία αυτή 300 εκατομμύρια δολάρια…
Ενας άλλος κίνδυνος είναι κατά πόσο ασφαλείς είναι οι βάσεις δεδομένων αυτών των εταιρειών από επιθέσεις χάκερ. Πριν από λίγο καιρό αμερικανική εταιρεία που αναλύει τεστ DNA δέχτηκε επίθεση από χάκερ που κατάφεραν να αποκτήσουν πρόσβαση σε προσωπικές πληροφορίες περίπου 6,9 εκατομμυρίων χρηστών. Σε ορισμένες περιπτώσεις αυτό περιλάμβανε γενεαλογικά δέντρα, έτος γέννησης και γεωγραφικές τοποθεσίες.

Ακολουθήστε το paratiritis-news.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις.