Ο γονιδιακος ελεγχος στην υπηρεσια της διαχειρισης του «κληρονομικου καρκινου»

Από δύο ενδιαφέρουσες και με χρήσιμο περιεχόμενο ομιλίες πλαισιώθηκε η ετήσια γενική συνέλευση, που πραγματοποίησαν το περασμένο Σάββατο τα μέλη του Συλλόγου Καρκινοπαθών και Φίλων νομού Ροδόπης «Δύναμη Ψυχής». Στην αίθουσα του Πολυλειτουργικού Κέντρου βρέθηκαν ως προσκεκλημένοι του Συλλόγου δύο νέοι επιστήμονες, μοριακοί βιολόγοι-γενετιστές, από το Κέντρο Γενετικών Αναλύσεων Hellix, που εδρεύει στην Ξάνθη. Οι δυο επιστήμονες, ο κ. Θεόδωρος Κιοσές και ο κ. Τζεμ Κόσογλου, μοιράστηκαν με το κοινό τις γνώσεις τους γύρω από τα κληρονομικά καρκινικά σύνδρομα και περιέγραψαν διεξοδικά στους τον ρόλο του γονιδιακού ελέγχου στη διάγνωση και στη διαχείριση του οικογενούς καρκίνου.

Θεόδωρος Κιοσές

«Με τη γενετική συμβουλευτική ένας εξειδικευμένος επαγγελματίας υγείας μπορεί να προβεί σε εκτίμηση του κινδύνου βάσει του οικογενειακού και ιατρικού ιστορικού ενός εν δυνάμει ασθενούς»

 
Όπως εξήγησε ο κ. Θεόδωρος Κιοσές, οι κατ’ εξοχήν γνωστοί κληρονομικοί καρκίνοι είναι των ωοθηκών, του μαστού, του παγκρέατος ή του στομάχου. «Κάποιοι από αυτούς έχουν κληρονομική βάση», σημείωσε, «δηλαδή μπορούν και «χτυπούν» κάποιες οικογένειες συστηματικά». «Η ιδιότητά τους αυτή προκύπτει από μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια», εξήγησε, «τα οποία προκαλούν εκδήλωση καρκινογένεσης σε συγκεκριμένα όργανα».
 
Μέσω της γενετικής συμβουλευτικής, όπως επισήμανε ο κ. Κιοσές, ένας εξειδικευμένος επαγγελματίας υγείας μπορεί να προβεί σε εκτίμηση του κινδύνου βάσει του οικογενειακού και ιατρικού ιστορικού ενός εν δυνάμει ασθενούς και μπορεί να τον καθοδηγήσει κατάλληλα για το ποιες δυνατότητες γονιδιακού ελέγχου έχει, πώς μπορεί δηλαδή να ανακαλύψει αν όντως ο κίνδυνος που φαντάζεται ή φοβάται ισχύει πραγματικά για το άτομό του και τι προεκτάσεις έχει για τα άλλα μέλη της οικογένειας. Ο ρόλος του γονιδιακού ελέγχου, υπενθύμισε στο σημείο αυτό ο κ. Κιοσές, ήρθε στο προσκήνιο και κέντρισε την προσοχή της κοινής γνώμης μετά από τη δημοσιοποίηση της περίπτωσης της Αντζελίνα Τζολί, η οποία είχε πλούσιο οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Στη χώρα μας το κοινό είναι ένα ετερόκλητο σχήμα, όπως παρατήρησε ο κ. Κιοσές, διαπιστώνοντας ότι περισσότερο οι άνθρωποι νεαρότερης ηλικίας είναι εξοικειωμένη με τη γενετική και πιο ενημερωμένοι για τα θέματα του γονιδιακού ελέγχου.

Από 150 έως 1000 ευρώ κόστος του γονιδιακού ελέγχου

Ερωτηθείς για το κόστος, που συνεπάγεται ο γονιδιακός έλεγχος, ο κ. Κιοσές εξήγησε ότι αυτό κυμαίνεται ανάλογα με το εύρος των εξετάσεων που θα γίνουν, ξεκινώντας από τα 150-200 ευρώ και φτάνοντας ως τα επίπεδα των 1.00 ευρώ. «Οι αναλύσεις μπορεί να καλύπτουν την πλήρη αλληλούχιση κάποιου γονιδιακού τόπου», εξήγησε, «δηλαδή να διαβάσουμε ένα γονίδιο από την αρχή μέχρι το τέλος, όταν αυτό συμβαίνει στο πρώτο μέλος της οικογένειας που πλήττεται από κάποιο κληρονομικό καρκινικό σύνδρομο. Εκεί πρέπει να είμαστε όσο πιο ενδελεχείς γίνεται, οπότε μπορεί να φτάσουμε σε αναλύσεις που αξίζουν μέχρι και 1.000 ευρώ, κάποιες από τις οποίες ωστόσο καλύπτονται από ασφαλιστικούς φορείς και, υπό συγκεκριμένες προϋποθέσεις, από κάποια αφιλοκερδή ιδρύματα, όπως χαρακτηριστικά το «Άλμα Ζωής». Σε περίπτωση που έχουμε εντοπίσει ήδη μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, που σχετίζεται με μια γενετική πάθηση, τότε οι συγγενείς που κινδυνεύουν να φέρουν την ίδια μετάλλαξη μπορούν να εξεταστούν με κόστος γύρω στα 150 με 200 ευρώ, για να εντοπίσουμε την ήδη γνωστή μετάλλαξη. Καταλαβαίνετε ότι η πρώτη εξέταση είναι αναγνωριστική, θέλουμε να δούμε τι είναι αυτό που ψάχνουμε, ενώ η δεύτερη είναι διαγνωστική».

Τζεμ Κόσογλου

«Ο κληρονομικός καρκίνος αφορά μόλις το 10% των περιπτώσεων»

«Η βασική πληροφορία, που κουβαλάμε από τη γέννησή μας μέχρι και την κατάληξη της ζωής μας, είναι αυτή καθαυτή όπως έχει «γραφτεί» από τους γονείς μας», σημείωσε στην έναρξη της ομιλίας του ο έτερος επιστήμονας γενετιστής, κ. Τζεμ Κόσογλου. «Υπάρχουν ωστόσο κάποιες μετατροπές, με τις οποίες χάνουν βασικές λειτουργίες τα κύτταρα», εξήγησε, «με αποτέλεσμα να μην υπακούουν στους νόμους του οργανισμού, αλλά να είναι ανεξέλεγκτα, να πολλαπλασιάζονται και να δημιουργούν με αυτό τον τρόπο τους όγκους».
 
Ερωτηθείς για τους παράγοντες, που επηρεάζουν αυτές τις μετατροπές, ο κ. Κόσογλου παρατήρησε αρχικά ότι ο καρκίνος είναι μια πολυπαραγοντική νόσος, όπου γονίδια και περιβάλλον είναι αλληλένδετα. Εστιάζοντας στον παράγοντα κληρονομικότητα, εξήγησε ότι «υπάρχουν πλέον αλγόριθμοι που μας επιτρέπουν να μιλάμε για σποραδικούς, παρά για κληρονομικούς καρκίνους». «Ο κληρονομικός καρκίνος αφορά μόλις το 10% των περιπτώσεων», επισήμανε, «ενώ το υπόλοιπο 90% είναι αυτό που ονομάζουμε σποραδικοί καρκίνοι, δηλαδή αυτοί που εμφανίζονται χωρίς να υπάρχει κάποιο κληρονομικό υπόβαθρο».

Κάρτα καρκινοπαθή για τους αδύναμους οικονομικά σχεδιάζει ο Σύλλογος «Δύναμη Ψυχής»

Από την πλευρά της, η πρόεδρος του «Δύναμη Ψυχής», κ. Ροδούλα Κοκκινάκη, απηύθυνε κάλεσμα προς τους αδύναμους οικονομικά συμπολίτες μας, τους νοσούντες και μη από καρκίνο, προκειμένου να απευθύνονται στον Σύλλογο Καρκινοπαθών και φίλων του νομού μας, ώστε να ζητήσουν υποστήριξη για τη διενέργεια των απαραίτητων εξετάσεων. Μάλιστα, η κ. Κοκκινάκη γνωστοποίησε πως ο Σύλλογος σχεδιάζει την έκδοση «κάρτας καρκινοπαθή», προκειμένου οι κάτοχοί της να απολαμβάνουν έκπτωση σε γιατρούς και όχι μόνο. «Να απευθύνονται στο σύλλογο, αν δεν έχουν τα μέσα για να κάνουν τις διαγνωστικές εξετάσεις», ήταν το μήνυμα της κ. Κοκκινάκη, με αποδέκτες τους αδύναμους οικονομικά συμπολίτες μας. «Μας βοηθούν τα διαγνωστικά κέντρα», συνέχισε, «και τους βοηθάμε να τις κάνουν. Και ανασφάλιστοι ακόμα να είναι, να μην το σκέφτονται. Τη στιγμή που μας στηρίζουν τα κέντρα της πόλης μας, να μη διστάζουν, αλλά να έρχονται στο σύλλογο και να τους βοηθήσουμε. Ή ακόμη ας έρθουν και όταν διαγνωστούν με καρκίνο. Εμείς μπορούμε να τους βοηθήσουμε να κανονίσουν τις θεραπείες τους, να τους στηρίζουμε ψυχολογικά, να τους στηρίξουμε κοινωνικά».

Ακολουθήστε το paratiritis-news.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις.